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2021-09-30 00:19:19 jinqian 0

星座娱乐报道对于遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症患儿来说,组氨酸铜虽然只能缓解症状,目前看来,却也是延长孩子生命的唯一希望。

2019年6月6日,星座娱乐徐伟的第二个孩子,一个48公分、5.2斤的男孩出生,除了头发卷脆、皮肤稍显白皙,他看上去和普通婴儿无异。

6个月大时,小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身,头也抬不稳,大部分时间躺在床上,是个安静的乖宝宝。

在云南省第一人民医院,星座娱乐小灏洋先是被认定为生长发育迟缓,直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论:ATP7A基因缺陷,Menkes综合症。这是云南的第一例Menkes综合症,就连首诊医生拿到报告时,先查了半天资料,然后告诉徐伟——“没法治”。

星座娱乐平台Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病,大多见于男童,1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异,导致身体无法吸收铜离子,严重影响正常发育,而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。

新冠疫情断了境外就医拿药的渠道,只有高中学历的徐伟走上了自制药之路。


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